1차, 2차 기형아 검사와 니프티 검사 비용 및 확률

1차·2차 기형아 검사와 니프티 검사, 어떻게 다르고 무엇을 선택할까?

임신이 확인되면 가장 먼저 떠오르는 걱정은 “우리 아기가 건강하게 자라고 있을까?”일 거예요. 이때 도움을 주는 것이 기형아 검사(산전 선별검사)입니다. 흔히 1차·2차 검사를 기본으로 하고, 필요하면 니프티 검사(비침습 산전 검사)를 추가로 고려합니다. 아래에서 각각을 쉽고 또렷하게 정리해 드릴게요.

1차 기형아 검사: 임신 초기에 위험 신호를 먼저 확인

임신 11~13주 사이에 진행하는 검사로, 초음파와 산모 혈액검사를 함께 봅니다. 초음파에서는 아기 목 뒤 투명대(NT) 두께나 코뼈처럼 염색체 이상을 의심해볼 수 있는 표지(단서)를 확인하고, 혈액검사에서는 임신 관련 호르몬 수치를 분석해 다운·에드워드 등 염색체 이상 가능성을 계산합니다.

결과는 보통 저위험 / 경계 / 고위험으로 나뉘며, 경계나 고위험이면 니프티 검사로 한 번 더 정밀하게 확인하거나, 필요에 따라 확진검사(양수·융모막 검사)로 바로 이어가기도 합니다.

2차 기형아 검사: 임신 중기에 위험도를 다시 점검

임신 15~20주 사이에 진행합니다. 혈액검사로 염색체 이상 위험도를 다시 계산하고, 임신 20주 전후에는 정밀 초음파로 심장·뇌·척추·사지 등 아기의 구조적 이상을 자세히 살핍니다.

여기서 고위험으로 나오면, 다시 니프티 검사로 재확인하거나 의료진 판단에 따라 확진검사를 진행합니다. 단, 신경관 결손 같은 일부 문제는 니프티로 확인하는 검사가 아니어서 정밀 초음파와 별도 평가가 중요합니다.

니프티 검사: 피 한 번 뽑아, 염색체 수 이상을 고정밀로 선별

니프티 검사는 산모 혈액 속에 떠다니는 아기 DNA 조각(cfDNA)을 분석합니다. 바늘로 양수나 융모를 채취하지 않기 때문에 유산·감염 위험이 사실상 없고(비침습), 임신 10주 이후 가능해요. 주로 다운(21번), 에드워드(18번), 파타우(13번) 증후군, 그리고 일부 성염색체 이상 위험을 선별합니다.

니프티 검사의 “정확성”, 숫자로 쉽게 이해하기

검출률(민감도): 다운증후군은 대개 약 99% 내외로 보고됩니다. 18·13번 염색체 이상도 아주 높은 수준입니다.

위양성률(정상인데 양성으로 나오는 비율): 약 0.1%대로 매우 낮게 보고됩니다.

왜 ‘양성=확진’이 아닐까? (PPV 개념)
니프티는 “선별검사”라서, 양성(고위험)이 나와도 정말 질환이 맞을 확률(PPV)은 산모 나이·임신 주수·기저위험에 따라 달라집니다. 연구들을 보면, 평균 위험군에서는 다운증후군 양성의 실제 확진 비율(PPV)이 40~80% 정도, 고위험군에서는 90% 이상으로 보고되기도 합니다. 즉, 숫자가 높아도 최종 진단은 양수·융모막 같은 확진검사가 필요합니다.

한 줄 정리: 음성이면 안심에 큰 도움이 되지만 100%는 아니고, 양성이면 반드시 확진검사로 확인해야 합니다.

“결과가 안 나온다(무결과·테스트 실패)”는 왜 생기나?

간혹 ‘무결과(no-call)’가 나오는 경우가 있습니다. 대표 원인이 태아 DNA 비율(태아 분율, fetal fraction)이 낮을 때예요. 문헌에 따르면 무결과 비율이 약 1~8%로 보고되며, 임신 매우 초기이거나, 산모 체중, 다태임신, 검사 방식 등에 영향을 받을 수 있습니다. 이럴 땐 재채혈로 해결되는 경우가 많습니다.

니프티 검사 “비용”, 어느 정도 생각하면 좋을까?

니프티 검사는 대부분 비급여라 병원·검사기관·검사 범위에 따라 가격 차이가 큽니다. 국내 공개·보도 및 병원 안내를 종합하면 대략 50만~70만 원대가 흔하고, 병원에 따라 60만~65만 원으로 안내하는 곳도 있습니다. 일부 기사·안내는 최대 100만 원 근처까지 언급한 바 있습니다. 지자체에서 검사비 일부를 지원하는 지역도 있으니 거주지 정책을 꼭 확인해 보세요.

팁: 국민건강보험공단의 비급여 정보 포털에서도 항목별 가격 공개가 이뤄지고 있어, 방문 전 가격대와 포함 항목을 확인해 두면 좋습니다(기관별로 표기·갱신 차이는 있을 수 있어요).

그러면, 언제 니프티 검사를 선택할까?

1차 또는 2차 검사에서 경계·고위험 소견이 나왔는데 바로 침습적 확진검사는 부담될 때, 니프티 검사로 한 번 더 정밀하게 확인하는 전략이 널리 쓰입니다. 또 만 35세 이상, 과거 염색체 이상 임신·출산 경험, 혹은 걱정이 큰 경우엔 처음부터 니프티를 고려하기도 합니다. 다만 신경관 결손처럼 니프티로 보지 않는 문제는 정밀 초음파·별도 검사가 더 중요합니다.

꼭 기억할 “한계와 주의사항”

니프티 검사는 아주 정확한 ‘선별’일 뿐 ‘확진’은 아닙니다. 특히 양성(고위험)이면 반드시 유전상담 후 확진검사로 확인해야 하고, 음성(저위험)이라도 정기 정밀 초음파는 그대로 진행합니다. 또한 쌍둥이 임신에서는 정확도가 단태임신보다 떨어질 수 있고, 삼태(세쌍둥이)는 제한이 있습니다. 검사 전, 무엇을 보는 검사이고 무엇은 못 보는지를 의료진과 명확히 상의해 두세요.

마무리

1차·2차 기형아 검사는 임신 시기마다 다른 정보를 주고, 니프티 검사는 그 사이에서 정확도를 높여 불필요한 확진검사를 줄이는 데 도움이 됩니다. 다만 양성=확진이 아님을 잊지 말고, 결과에 따라 유전상담→확진검사로 자연스럽게 이어가는 것이 안전합니다.

더 알아보기(전문가용 근거 요약): 니프티는 공통 3대 염색체 이상(21·18·13)의 선별에서 민감도·특이도가 가장 높고(ACOG), 다운증후군 검출률은 약 99% 내외, 위양성률 약 0.1%대로 보고됩니다. 양성예측도(PPV)는 산모 연령·기저위험에 따라 달라 평균 위험군에선 상대적으로 낮고, 고위험군에서 크게 높아집니다.